导致罕见肿瘤细胞病的原因

在依然的十多年之中，有个安特卫普的远亲让内科医生们极度伤痛。当这些人还是孩子的时候，他们就但会身患上能持续几个月底的发作。他们的肌肉和关节疼痛，他们的心肌发炎，他们表皮有轻微的痤疮脓肿和溃疡。其之中有一个患上者的心脏有轻微的伤害，在20岁的青壮年就要靠移植心脏来存活。

以前，研究工作管理人员一定会了为什么这个远亲的成员有时候生伤寒。研究工作管理人员挖掘出，这些人患上有一种之前无法被挖掘出的等位基因遗传伤寒，它但会囚禁出通常最大限度保护人们免受微生物侵害的复合物质。有了这些研究工作结果，内科医生就可以为那些有相似伤寒征的患上儿确诊并外科手术。此外，研究工作管理人员感叹，这一结果可能最大限度人们加深对于其他哮喘的明了，如伤寒变性肠道哮喘，它的伤寒变感染很难控制。

“这项研究工作是机械人领域的杰作”，它研究工作了导致原先哮喘的等位基因甲基化是如何变动极为重要的抗体复合物的，美国国家全人类等位基因组研究工作院生物学家Daniel Kastner感叹（无法举行研究工作）。

科学研究家早就挖掘出了一些罕见但但会难以置信极度绝望的哮喘，在这些患上者之中，抗体系统但会导致人体各部位的不合适伤寒变自由基。这些持续性相异于诱发性哮喘，如类风湿高血压和Ⅰ型糖尿伤寒。导致这些哮喘的抗体系统分支和诱发伤寒不一样，它包括了人体对于外界征服物和自身功能不正常而显然自由基的部分。有些安特卫普远亲之中，伤寒患上的呕吐类似于“自身伤寒变性哮喘”的呕吐，即远亲性地之中海热（FMF），但实际上他们的持续性比FMF还拙劣。例如，FMF的患上者只但会发作几天，而他们但会发作几个月底。

FMF是脓素等位基因变异导致的，脓素是在许多抗体肝细胞内检测微生物感染的复合物质。研究工作管理人员试图安特卫普患上儿的遗传缺陷来源，近期他们和FMF患上儿在不同一个等位基因上同样。但是，研究工作管理人员日后又视为这不太可能，因为他们的呕吐FMF的很相异，沃尔特伊艾玛自然科学研究研究工作所的抗体学家、原先文章的合著者Seth Masters感叹。“它们一定会不看起来同一个哮喘。”

然而，当Masters和他的上司研究工作安特卫普患上儿的DNA碱基时，他们挖掘出了脓素等位基因的甲基化。研究工作管理人员在《科学研究转化自然科学研究》月刊上报道，他们的等位基因甲基化和居多FMF患上儿甲基化的位置相异。在哮喘数据库之中搜索的资讯并向其他有类似呕吐患上儿的内科医生明了持续性后，研究工作管理人员确认了在贝鲁特，法国和大英帝国三个家庭主妇有和安特卫普患上儿不同的等位基因甲基化。他们把这个哮喘命名为“有关脓素的自身伤寒变性之特征性粒肝细胞性皮肤伤寒（PAAND）”。

虽然与FMF患上儿在同一个等位基因上有甲基化，但是由于这个哮喘是不是轻微，所以我们把它归为另一种叫PAAND的伤寒，Kastner感叹。“这不是FMF。”在同一个等位基因上的相异甲基化但会导致相异的哮喘的现象极度有名，但PAAND和FMF并不是唯一的事例，普林斯顿大学（UCLA）的自然科学研究生物学家Wayne Grody感叹（无法举行研究工作）。他宣称，例如，的CFTR等位基因的甲基化可以导致潜在的致命性哮喘囊性支气管炎，也可以导致较轻微的哮喘，如男性不育。

Masters和他的上司们全面确认在PAAND患上儿之中，什么甲基化才导致了脓素复合物出错。当脓素觉得酵母菌囚禁的毒素时，它但会形成炎性结构，进而导致伤寒变。为了以防脓素早早导致伤寒变自由基，肝细胞用另一种复合物来阻止脓素不起作用果，直到肝细胞挖掘出有脆弱的持续性时才但会抑制它。但科学研究家挖掘出，在安特卫普患上儿之中，他们的“另一种用来阻止脓素不起作用果的复合物”无法不起作用，所以导致脓素一直在抑制状态。 “就像汽车没有人了煞车。”研究工作的合著安特卫普鲁汶大学的抗体学家Adrian Liston感叹。

Grody感叹，让这项研究工作脱颖而出的是研究工作制作组的深入核查。“他们一定会挖掘出了一些别人无法挖掘出的原理，来解读FMF。”这项工作还宣称了一个潜在的外科手术方法：用本品，切断患上儿体内大量的倡导伤寒变的分子会。当研究工作管理人员对安特卫普的远亲伤寒患上儿可用这样的本品时，“所有的伤寒征在数周后内都消失了，”Liston感叹，“这一定会很厉害。”科学研究家们以前打算开展临床试验，把这个本品给更多的PAAND患上儿可用。Masters和Liston感叹，研究工作的结果还可以为了让研究工作管理人员更容易地表达出来非自身伤寒变哮喘之中的伤寒变，如阿尔茨海默氏伤寒和伤寒变性肠伤寒。

这项研究工作为一些人造成了更为从外部的商业利益。FMF是非有时候见的一种自身伤寒变性哮喘，在地之中海地区，有200/1000的人身患上了它。虽然PAAND不太可能是极度广为流传的，研究工作管理人员视为，有更多相似伤寒征的患上儿需要内科医生来治疗。在人口众多的国家可能有更多PAAND的患上儿，如在巴基斯坦或之中国，Masters感叹。在普林斯顿大学FMF公立医院的Grody和他的上司将仔细核查原先FMF患上儿。“我相信还有许多患上这种遗传伤寒的远亲。”